| A Doença de Huntington (DH) é uma patologia neurodegenerativa autossômica dominante de penetrância completa, ou seja, todos os indivíduos que possuírem o gene IT15, serão acometidos pela doença em algum momento da vida. O gene mutante HTT está localizado no braço curto do cromossomo 4, que codifica a proteína huntingtina e leva à degeneração dos gânglios basais no cérebro, causando distúrbios motores levando os pacientes a perderem gradualmente a capacidade de movimento e, eventualmente, da comunicação e em estágios mais avançados, os pacientes podem apresentar bradicinésia, rigidez severa e demência. Próximo a extremidade 5' da região codificadora do gene estão presentes repetições do trinucleotídeo Citosina, Adenina e Guanina (CAG), responsáveis pela transcrição do aminoácido glutamina. |
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