Título: Defeitos Nos Genes Col1a1 E Col1a2 Envolvidos Na Osteogênese Imperfeita: Uma Revisão
Autor(es): Ariane Rafaela Rossi, Karollyna Rodrigues Teixeira da Silva
Palavras-chave:
Descrição:
Colágeno, doença hereditária, fragilidade óssea.
Código: 3512
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária conhecida popularmente como “Ossos de Vidro” ou “Ossos de Cristal”. Os indivíduos acometidos pela OI apresentam como principal manifestação clínica a fragilidade óssea, que se manifesta devido a um defeito nos genes envolvidos na produção de colágeno. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos sete e dezessete, mais especificamente nos loci COL1A1 e COL1A2. Esta patologia é pouco conhecida, inclusive pelos profissionais de saúde; aliado a isto, seu diagnóstico implica reconhecer quais os sintomas específicos pertinentes a cada fase da vida de seus portadores.
Idioma: português
Data de publicação: marco, 2020
Local de publicação: Araras, SP
Orientadoras: Miriam de Magalhães Oliveira Levada, Cintya Ap. Christofoletti de Figueiredo
Instituição: FHO – Fundação Hermínio Ometto
Nível: Trabalho de conclusão de curso (graduação)
Dono: admin
Categoria: Genérico
Formato: Documento PDF
Arquivo: TCC_2278_-_Karollyna_Rodrigues_Teixeira_Figueiredo_(RA_84021) e Ariane Rafaela Rossi.pdf
Tamanho: 551 Kb (564079 bytes)
Criado: 11-10-2005 14:51
Atualizado: 06-05-2020 10:44
Visitas: 752
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