| A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária conhecida popularmente como “Ossos de Vidro” ou “Ossos de Cristal”. Os indivíduos acometidos pela OI apresentam como principal manifestação clínica a fragilidade óssea, que se manifesta devido a um defeito nos genes envolvidos na produção de colágeno. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos sete e dezessete, mais especificamente nos loci COL1A1 e COL1A2. Esta patologia é pouco conhecida, inclusive pelos profissionais de saúde; aliado a isto, seu diagnóstico implica reconhecer quais os sintomas específicos pertinentes a cada fase da vida de seus portadores. |
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