A anemia falciforme é uma doença monogênica causada por mutação do gene beta da hemoglobina gerando alteração na morfologia dos eritrócitos fazendo-os ficar com formato de foice. Tal alteração impede a oxigenação adequada dos órgãos e pode afetar de 0,1% a 0,3% da população. O primeiro caso dessa patologia foi registrado no ano de 1910 pelo médico norte americano James Herrick. Na década de 1950 alguns estudos foram feitos em pessoas portadoras dessa doença e constatou-se que o nível mais elevado de HbF reduz os sintomas clínicos mais severos. O maior significado clínico da doença falciforme é a presença de HbS em homozigose, porém indivíduos com traços falciformes
HbAS são indivíduos bem saudáveis que recebem o gene alterado de um dos pais, mas, a
doença não se manifesta. |
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