Durante a década de 1970, cientistas tentaram identificar regiões dos cromossomos associadas à produção de proteínas. Procurando pelos genes, acabaram identificando sequências de DNA semelhantes a esses genes, mas que não eram transcritas e, por isso, não produziam proteínas. Frente a isso, essas sequências foram denominadas pseudogenes e não eram funcionais. Os pseudogenes são sequências gênicas ou de fragmentos de genes que foram funcionais, porém, passaram por mutações e foram silenciados. Antes considerados "DNA lixo" e "fosséis genômicos", esses fragmentos têm, hoje, uma reconhecida prevalência no genoma da população e um papel essencial na regulação gênica. Isso se deve ao fato de sua estrutura ser caracterizada por semelhanças estreitas com genes funcionais, como a presença de promotores e sítios de splicing. |