| A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma polineuropatia que afeta o sistema nervoso periférico, sendo o distúrbio neurológico hereditário sensório motor mais comum em todo o mundo, afetando 1 a cada 2500 pessoas e apresentando grande variedade de fenótipos, padrões de herança e genes envolvidos. Desta forma, descrevemos o caso de uma paciente de 53 anos, sexo feminino, diagnosticada com CMT tipo 1A. Fisicamente possui pé cavo e musculaturas distais levemente atrofiadas, bem como, sintomas de fraqueza muscular, perda sensorial, dor constante, perda de equilíbrio e quedas frequentes. Apresenta histórico familiar consistente ao padrão de herança e exames clínicos confirmatórios. Atualmente não há terapia medicamentosa efetiva disponível e os cuidados paliativos baseiam-se em correções cirúrgicas de deformidades esqueléticas, intervenções fisioterápicas e uso de analgésicos para o alívio da dor. |
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