A Síndrome de Down (SD), também conhecida como Trissomia do 21, é a mais frequente das síndromes de defeitos congênitos múltiplos associados a retardo mental, tendo sua gênese em uma alteração de cópias com ganho em regiões genômicas que envolvem o cromossomo 21. Devido a esta alteração, pacientes com SD possuem uma predisposição aumentada a doenças hematológicas, principalmente leucemias. A predisposição ao desenvolvimento de leucemias agudas na SD é de 10 a 20 vezes maior em relação a crianças cromossomicamente normais. Estudos apontam que nestes pacientes, o tratamento e prognóstico dessas neoplasias hematológicas diferem da população geral. Apenas as leucemias e os tumores testiculares apresentam alta incidência em pessoas com SD em relação à indivíduos não sindrômicos, enquanto os tumores sólidos apresentam uma menor incidência entre estes pacientes. |