| A cóclea é um órgão sensorial responsável pela audição sendo composta por células ciliadas e de suporte. A deficiência auditiva é o mais prevalente déficit sensorial da população em geral, podendo ser de origem genética ou determinada por fatores ambientais. A identificação de mais de 120 genes para surdez profunda providenciou novos estudos sobre a fisiopatologia da audição. O gene mais freqüentemente envolvidos com a perda da audição são aqueles que codificam as proteínas conexinas. Essas estruturas são subunidades protéicas que constituem as comunicações intercelulares do tipo gap. Esse tipo de junção apresenta estruturas semelhantes e são especializadas na passagem de uma ampla variedade de pequenas moléculas e íons. Nos países desenvolvidos a surdez tem uma importante origem genética e, pelo menos, 60% dos casos são herdados. O padrão de herança pode ser dominante, recessivo, ligado ao cromossomo X e mitocondrial... |
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