| Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são as variações genéticas mais frequentes no genoma humano. Atualmente mais de 9 milhões de SNPs são registrados em bancos de dados públicos. SNPs são marcadores importantes em muitos estudos que apontam variações nas frequências fenotípicas, contribuindo para o avanço na compreensão da fisiologia humana e para o esclarecimento das alterações das bases moleculares em doenças. Por esta razão, nos últimos anos, um grande esforço tem sido dedicado ao desenvolvimento de tecnologias rápidas e de baixo custo para análise de SNPs, produzindo um grande número de abordagens distintas. O locus DFNB1, que contém os genes GJB2 e GJB6, desempenha uma função importante na perda auditiva nãosindrômica. Estudos anteriores identificaram mutações neste local, mas a genotipagem de SNPs nesse locus ainda é pouco pesquisada. Neste estudo foram avaliados nove polimorfismos localizados no locus DFNB1 e sua possível associação com a perda auditiva. Foram... |
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