As hemoglobinopatias são desordens hereditárias muito frequentes que afetam aproximadamente 7% da população e contam com padrão de herança autossômico recessivo.
A anemia falciforme é um tipo de hemoglobinopatia considerada uma das principais e mais
frequentes doenças genéticas que apresenta uma mutação no gene beta da globina, onde há a
substituição de uma base nitrogenada. Essa substituição origina uma hemoglobina anormal
denominada hemoglobina S (HbS), ao invés de uma hemoglobina normal A (HbA), alteração
que muda as propriedades físico-químicas da molécula de hemoglobina. |