O PAX6 é um gene localizado no braço curto (p) do cromossomo 11 na região 11p3, o qual pertence à família gênica de reguladores de transcrição denominada, chamada PAX (Paired Box Genes). Nesta família são reconhecidos nove genes, sendo o PAX6 um dos mais amplamente estudados. A proteína codificada por este gene contêm dois locais de ligação diferentes, os quais são conhecidos por se ligarem ao DNA e atuarem como fatores de transcrição. A proteína codificada tem sua estrutura definida pela presença de um domínio de ligação de DNA de 128 aminoácidos. |