| A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), foi descrita primeiramente pelo médico neurologista Guillaume Benjamin Amand Duchenne no ano 1868 em Paris como sendo a perda progressiva dos movimentos musculares, tendo início nos membros inferiores e posteriormente os membros superiores como uma pseudohipertrofia (PLOTOGEA et al, 2009). Entre os anos de 1978 e 1983 à DMD foi mapeada em Xp21 (ANDERSON, 1982). No ano de 1985 foram detectadas mutações que levam a deleção do gene responsável por codificar a proteína distrofina, localizada no cromossomo X, lócus Xp21, sub banda Xp 212, acometendo predominantemente meninos (KOENIG et al., 1987). A DMD acomete todos os anos cerca de 1:3500 meninos nascidos vivos (MCDONALD et al., 2015). |
| entrar | registrar | sobre 
